MTHFR este gena metilentetrahidrofolat reductaza și are de-a face cu o mutație genetică relativ obișnuită.Această mutație genetică poate duce la niveluri ridicate de homocisteină în sânge și nivel scăzut de folat și alte vitamine.
Există îngrijorarea că unele probleme de sănătate sunt asociate cu mutațiile acestei gene, astfel încât testarea a devenit mai accentuată de-a lungul anilor.
Mutația MTHFR: variante
Oamenii pot avea una sau două mutații (sau niciuna) asupra genei MTHFR. Aceste mutații sunt deseori numite variante. O variantă este o parte a ADN-ului unei gene care este de obicei diferită de la o persoană la alta.
Având o variantă (heterozigotă) este puțin probabil să contribuie la problemele de sănătate. Unii oameni cred că două mutații (homozigote) pot duce la probleme mai grave. Există două variante de mutații care pot apărea pe această genă.
Variantele specifice sunt:
- C677T. Aproximativ 30-40% din populația americană poate avea o mutație la poziția genei C677T. Aproximativ 25% din persoanele de origine hispanică și 10-15% din populația caucaziană sunt homozigote (au două mutații) pentru această variantă.
- A1298C. Aproximativ 20% din populația americană poate avea o mutație homozigotă la poziția genei A1298C.De asemenea, este posibil să se obțină atât mutații C677T cât și A1298C (câte o copie a fiecăruia).
Mutațiile genetice sunt moștenite, ceea ce înseamnă că le achiziționați de la părinți. La concepție, primiți o copie a genei MTHFR de la fiecare părinte. Dacă ambele au mutații, riscul dumneavoastră este mai mare de a avea o mutație homozigotă.
Simptome ale mutației MTHFR
Simptomele variază de la o persoană la alta și de la o variantă la alta. Dacă faceți o căutare rapidă pe internet, veți găsi probabil multe site-uri web care pretind că MTHFR provoacă în mod direct o serie de condiții. Cercetarea în jurul MTHFR și efectele sale se află în continuă evoluție.
Condițiile care au fost propuse a fi asociate cu MTHFR includ:
- boli cardiovasculare și tromboembolice (în special cheaguri de sânge, accident vascular cerebral, embolie și atacuri de cord)
- depresie
- anxietate
- tulburare bipolară
- schizofrenie
- cancer de colon
- leucemie acută
- durere cronică și oboseală
- dureri nervoase
- migrene
- avorturi la femeile cu vârsta fertilă
- sarcini cu defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida și anencefalie
Riscul este posibil să crească dacă o persoană are două variante de gene sau este homozigotă pentru mutația MTHFR.
Testarea pentru mutațiile MTHFR
Diverse organizații din domeniul sănătății recomandă testarea pentru variante, numai dacă o persoană are, niveluri foarte mari de homocisteină sau alte probleme de sănătate.
Tratamentul pentru problemele legate de sănătate
Având o variantă MTHFR nu înseamnă că aveți nevoie de tratament medical. În schimb, tratamentul poate fi indicat atunci când o persoană are niveluri foarte mari de homocisteină. Medicii ar trebui să excludă alte cauze posibile de creștere a homocisteinei, care pot apărea cu sau fără variante MTHFR.
Alte cauze ale homocisteinei mari includ:
- Hipotiroidism
- Diabet
- Colesterol ridicat și hipertensiune arterială
- Obezitate și inactivitate
- Anumite medicamente, cum ar fi atorvastatina, fenofibratul, metotrexatul și acidul nicotinic
Tratamentul va depinde de cauză și nu ia în considerare neapărat MTHFR. Excepția este atunci când aveți simultan următoarele:
- Niveluri ridicate de homocisteină
- O mutație confirmată MTHFR
- Deficiență de vitamine: folat, colină sau vitamina B 12, vitamina B 6 sau riboflavină
În aceste cazuri, medicii pot sugera suplimente pentru a aborda deficiențele, împreună cu medicamente sau tratamente pentru a aborda starea de sănătate specifică.
