Aceruloplasminemia este o boală autozomală recesivă rară în care o mutație duce la absența sau disfuncția ceruloplasminei.Deficitul acestei enzime duce la acumularea de fier în diferite organe, dar în special în ficat și creier.
Aceruloplasminemia-acumularea fierului în corp
Ceruloplasmina este o enzimă produsă de ficat care are rolul de a transporta cuprul. în organism.
Deficitul acestei enzime duce la acumularea de fier în diferite organe, dar în special în ficat și creier.
Aceruloplasminemia se caracterizează de obicei prin diabet, degenerare retiniană și tulburări neurologice. Diagnosticul este suspectat de prezența unor niveluri crescute de feritină, anemie, scăderea cuprului seric și absența ceruloplasminei în ser.
Tratamentul se bazează în principal pe controlul supraîncărcării cu fier.
Aceruloplasminemia a fost studiată în principal în Japonia, unde apare la aproximativ unul din 2 milioane de adulți. Nu este clar cât de des apare la alte populații. Gena responsabilă este CP, care codifică ceruloplasmina.
Diagnostic clinic
Persoanele care au aceruloplasminemie se prezintă adesea la medic cu anemie înainte de apariția diabetului zaharat sau a simptomelor neurologice. Trăsăturile fizice, cunoscute sub numele de expresie fenotipică, variază, chiar și în cadrul familiilor.
Medicii pot face un RMN pentru a ajuta la diagnosticarea pacienților. RMN va prezenta semne de acumulare de fier în creier și ficat.
Imaginile vor indica, de asemenea, absența ceruloplasminei serice, o proteină care conține cupru și o combinație a următoarelor: concentrație scăzută de cupru seric, concentrație scăzută de fier seric, concentrație crescută de feritină serică (o proteină care permite celulelor să stocheze fier) și creșterea concentrației de fier în ficat.
Vârsta de debut este de 25 până la 60 de ani și peste.
Problemele psihiatrice la pacienți includ depresia și disfuncția cognitivă la persoanele cu vârsta peste 50 de ani. Degenerarea retiniană a fost găsită la 93 % din indivizii japonezi cu această boală. Acuitatea vizuală nu este afectată.
Sursa:nbiadisorders.org
