Boala Hartnup este o afecțiune cauzată de incapacitatea organismului de a absorbi anumite proteine (aminoacizi) din dietă. Ca urmare, indivizii afectați nu sunt capabili să folosească acești aminoacizi pentru a produce alte substanțe, cum ar fi vitaminele și proteinele.
Boala Hartnup
Majoritatea persoanelor cu boala Hartnup pot obține vitaminele și alte substanțe de care au nevoie cu o dietă bine echilibrată.
Simptome
Persoanele cu această boală au un nivel ridicat de diverși aminoacizi în urină (aminoacidurie). Pentru majoritatea persoanelor afectate, acesta este singurul semn al afecțiunii.
Cu toate acestea, unele persoane au episoade în care prezintă alte semne, care pot include erupții cutanate; dificultăți de coordonare a mișcărilor (ataxie cerebeloasă); și simptome psihiatrice, cum ar fi depresia sau psihozele.
Photo by Alex Green from Pexels 
Photo by Alex Green from Pexels
Aceste episoade sunt de obicei temporare și sunt adesea declanșate de boli, stres, dietă săracă în nutrienți sau febră.
Aceste caracteristici tind să dispară odată ce remediați declanșatorul, deși aminoaciduria rămâne. La persoanele afectate, semnele și simptomele apar cel mai frecvent în copilărie.
Cauze
Boala Hartnup este cauzată de mutații ale genei SLC6A19. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numite B0AT1, care se găsește în primul rând încorporată în membrana celulelor intestinale și renale.
Funcția acestei proteine este de a transporta anumiți aminoacizi în celule. În intestine, aminoacizii din alimente sunt transportați în celulele intestinale apoi eliberați în sânge, astfel încât organismul să îi poată folosi.
În rinichi, aminoacizii sunt reabsorbiți în sânge în loc să fie eliminați din corp în urină. În organism, acești aminoacizi sunt utilizați în producerea multor altor substanțe, inclusiv vitamine și proteine.
Un anumit aminoacid transportat de B0AT1, triptofanul, este necesar pentru a produce vitamina B3 (cunoscută și sub numele de niacină).
Sursa:medlineplus.gov
