Boala Huntington este o boală moștenită care determină descompunerea progresivă (degenerare) a celulelor nervoase din creier. Boala Huntington are un impact larg asupra abilităților funcționale ale unei persoane și, de obicei, duce la tulburări de mișcare, de gândire (cognitive) și psihiatrice.
Cel mai des boala apare la adulţii cu vârste între 40 şi 50 de ani. Dar boala poate apărea mai devreme sau mai târziu în viață.
Această afecțiune poate să apară şi la copiii în vârstă de 1 an, dar şi la adulţii cu vârsta de 80 de ani. Totuși, această ultimă formă de boală Huntington este foarte rară. Boala Huntington se manifestă prin disfuncție motorie şi modificări emoționale care pot varia în mod extensiv.
Când boala se dezvoltă înainte de vârsta de 20 de ani, afecțiunea se numește boala Huntington juvenilă. O apariție anterioară a bolii duce adesea la un set de simptome oarecum diferit și la o evoluție mai rapidă a bolii.
Medicamentele ajută la gestionarea simptomelor bolii Huntington, dar tratamentele nu pot preveni declinul fizic, mental și comportamental asociat cu afecțiunea.
Boala Huntington-simptome
Boala Huntington cauzează de obicei tulburări de mișcare, cognitive și psihiatrice, cu un spectru larg de semne și simptome. Care simptome apar mai întâi variază mult în rândul persoanelor afectate. În timpul bolii, unele tulburări par a fi mai dominante sau au un efect mai mare asupra capacității funcționale.
Care sunt tulburările de deplasare?
Tulburările de mișcare asociate cu boala Huntington pot include atât probleme de mișcare involuntară, cât și deficiențe în mișcări voluntare, cum ar fi:
- Mișcări involuntare
- Probleme musculare, cum ar fi rigiditatea sau contractura musculară (distonie)
- Mișcări lente sau anormale ale ochilor
- Mersul, postura și echilibrul afectate
- Dificultate în vorbire sau înghițire
Tulburări cognitive
Deficiențele cognitive asociate adesea cu boala Huntington includ:
- Dificultate în organizarea, prioritizarea sau concentrarea pe sarcini
- Lipsa de flexibilitate sau tendința de a te bloca pe un gând, comportament sau acțiune
- Lipsa controlului impulsului care poate duce la izbucniri, acționând fără gândire
- Lipsa conștientizării propriilor comportamente și abilități
- Încetinirea procesării gândurilor sau a „găsirii” cuvintelor
- Dificultate în învățarea informațiilor noi
Tulburări psihice
Cea mai frecventă tulburare psihică asociată cu boala Huntington este depresia. Aceasta nu este pur și simplu o reacție la primirea unui diagnostic al bolii Huntington. În schimb, depresia pare să apară din cauza modificărilor funcției creierului. Semnele și simptomele pot include:
- Sentimente de iritabilitate, tristețe sau apatie
- Retragere sociala
- Insomnie
- Oboseala și pierderea de energie
- Gânduri frecvente de moarte, moarte sau sinucidere
Alte tulburări psihice comune includ:
- Tulburare obsesiv-compulsivă – afecțiune marcată de gânduri recurente, intruzive și comportamente repetitive
- Manie, care poate provoca o stare de spirit ridicată, hiperactivitate, comportament impulsiv și încredere în sine
- Tulburare bipolară – o afecțiune cu episoade alternative de depresie și manie
Pe lângă simptomele de mai sus, pierderea în greutate este frecventă la persoanele cu boala Huntington, mai ales pe măsură ce boala progresează.
Simptomele bolii Huntington la tineri
Debutul și evoluția bolii Huntington la tineri poate fi ușor diferită de cea la adulți. Problemele care apar adesea în cursul bolii includ:
Modificări comportamentale
- Pierderea deprinderilor academice sau fizice învățate anterior
- Scădere rapidă și semnificativă a performanței școlare generale
- Probleme de comportament
Modificări fizice
- Mușchii contractați și rigizi care afectează mersul (în special la copiii mici)
- Modificări ale abilităților motrice fine care ar putea fi observate în abilități, cum ar fi scrisul de mână
- Tremurături ușoare sau mișcări involuntare
- Convulsii
Evoluția bolii
După declanșarea bolii Huntington, abilitățile funcționale ale unei persoane se agravează treptat în timp. Rata progresului și duratei bolii variază. Timpul de la apariția bolii până la moarte este adesea aproximativ 10-30 de ani. Boala Huntington la minori duce de obicei la moarte în termen de 10 ani de la apariția simptomelor.
Depresia clinică asociată cu boala Huntington poate crește riscul de suicid. Unele cercetări sugerează că riscul mai mare de sinucidere apare înainte de a se pune diagnosticul și în stadiile mijlocii ale bolii, atunci când o persoană a început să își piardă independența.
Complicațiile care apar și pot duce la deces sunt:
- Pneumonia sau alte infecții
- Leziuni legate de căderi
- Complicații legate de incapacitatea de a înghiți
Sursa:mayoclinic.org
