Boala Wilson

Boala Wilson este o afecţiune cauzată de o mutaţie la nivelul genei ATP7b de pe braţul lung al cromozomului 13, ce codifică o proteină transportoare care realizează atât transferul cuprului în ceruloplasmină, cât şi excreţia biliară a acestuia.

Anunțuri publicitare

Boala Wilson și ceruloplasmina

Aceste mutaţii au drept consecinţă pierderea funcţiei de transport a proteinei.

Ca urmare, cuprul nu mai este încorporat în ceruloplasmină, ceea ce explică nivelul scăzut al ceruloplasminei în serul pacienţilor cu boala Wilson. Cuprul se acumulează excesiv în hepatocit, ulterior şi în alte ţesuturi.

Efectul toxic celular al cuprului se realizează prin acumularea de radicali liberi, oxidarea lipidelor, enzimelor şi proteinelor citoscheletale şi inducerea apoptozei celulare, cu apariţia leziunilor tisulare.

Anunțuri publicitare


Semnele şi simptomele sunt rareori prezente înaintea vârstei de 3 ani, probabil datorită capacităţii crescute de stocare hepatică a cuprului. La copiii de 10-13 ani, afectarea ficatului este principala trăsătură clinică, semnele neurologice apărând în medie 10 ani mai târziu.

Aproximativ 45% din pacienţii afectaţi de boala Wilson prezintă boală hepatică cronică, 35% au semne şi simptome neurologice şi 10% tulburări psihiatrice şi comportamentale. La mai puţin de 10% dintre cazuri prezentarea iniţială poate include anemie hemolitică, cardiomiopatie, sindrom Fanconi, osteomalacie sau hipotiroidism.

Anunțuri publicitare

Spectrul afectării hepatice este variabil şi nespecific: hepatomegalie descoperită întâmplător, steatoză hepatică, creşterea asimptomatică a aminotransferazelor, hepatită cronică, ciroză hepatică sau insuficienţa hepatică care evoluează rapid.

Tulburările neurologice: tulburări de motricitate, frecvent de tip extrapiramidal şi psihiatrice de tipul paranoia, deliruri, comportamente de tip schizoid. Întotdeauna simptomele sunt însoţite de inelele Kaiser-Fleischer (depozite aurii de cupru în membrana Descemet a corneei, fără afectarea vederii).

Anunțuri publicitare
« Back to Glossary Index