cistinoză

Cistinoza

Cistinoza este o afecțiune caracterizată prin acumularea aminoacidului cistină în interiorul celulelor. Excesul de cistină dăunează celulelor și formează deseori cristale care pot să se dezvolte și să provoace probleme în multe organe și țesuturi. Rinichii și ochii sunt deosebit de vulnerabili la leziuni; mușchii, tiroida, pancreasul și testiculele pot fi, de asemenea, afectate.

Anunțuri publicitare

Forme de cistinoză

Există trei tipuri distincte: În ordinea descrescătoare a severității, acestea sunt:

Cistinoza cronică nefropată începe în copilărie, determinând o creștere redusă și un anumit tip de leziuni renale (sindromul Fanconi). În această situație anumite molecule care ar trebui reabsorbite în sânge sunt eliminate în urină. Problemele de rinichi duc la pierderea unor minerale importante, săruri, fluide și multe alte substanțe nutritive.

Anunțuri publicitare

Pierderea nutrienților afectează creșterea și poate duce la oase moi, îndoite (rahitismul hipofosfatemic), în special la nivelul picioarelor. Dezechilibrele nutritive din organism duc la urinare, sete, deshidratare și sânge anormal de acid (acidoză). Până la vârsta de 2 ani, cristalele de cistină pot fi prezente în cornee. Creșterea acestor cristale în ochi provoacă durere și o sensibilitate crescută la lumină (fotofobie).

Copiii netratați vor avea insuficiență renală completă până la vârsta de 10 ani. Alte semne și simptome care pot apărea la persoanele netratate, în special după adolescență, includ deteriorarea musculară, orbirea, incapacitatea de a înghiți, diabetul, tulburările tiroidiene și ale sistemului nervos, infertilitate în cazul bărbaților afectați.

Anunțuri publicitare

Semnele și simptomele de cistinoză intermediară sunt aceleași cu cele ale formei anterioare, dar ele apar la o vârstă mai mică. Această formă devine evidentă în adolescență la persoanele afectate. Defectele rinichilor și cristalele corneene sunt principalele caracteristici inițiale ale acestei tulburări.

Dacă cistinoza intermediară este lăsată netratată, se va produce insuficiență renală completă, dar de obicei nu până la vârsta de 20 de ani.

Persoanele cu cistinoză non-nefropatică sau oculară prezintă, de obicei, fotofobie datorată cristalelor cistinei din cornee, dar de obicei nu dezvoltă disfuncții renale sau majoritatea celorlalte semne și simptome de cistinoză.

Datorită absenței simptomelor severe, vârsta la care este diagnosticată această formă de cistinoză variază foarte mult.

Anunțuri publicitare
« Back to Glossary Index