Fenilcetonuria

    0
    40
    fenilcetonuria
    Photo by Boxed Water Is Better on Unsplash

    Copy the following HTML iframe code to your website:

    Share This
    « Back to Glossary Index

    Fenilcetonuria este o afecțiune ereditară rară care se manifestă prin acumularea unei substanțe numită fenilalanină în corp.Acest lucru poate conduce la probleme grave de sănătate. Ca urmare a unei anomalii genetice, este afectată producția unei enzime care ajută la descompunerea fenilalaninei.

    Enzima care lipsește sau se află în cantitate mică în sânge se numește fenilalaninhidroxilaza. Aceasta enzimă este necesară pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, în alt aminoacid numit tirozină. 

    În lipsa acestei enzime, se poate acumula în organism o cantitate ridicată de fenilalanină ceea ce se întâmplă în cazul persoanelor care consumă multe proteine. Persoanele care suferă de această afecțiune trebuie să aibă o alimentație cu un conținut redus de proteine. Fenilcetonuria trebuie identificată din timp pentru a preveni efectele secundare.

    Fenilcetonuria:simptome

    La naștere, bebelușii nu prezintă simptome, dar acestea apar în câteva luni în lipsa tratamentului.Dacă fenilcetonuria nu se tratează imediat după naștere, fenilalanina se acumulează în sânge și în țesutul cerebral ducând la retard psihic și afectarea sistemului nervos central. 

    Anunțuri publicitare
    Anunțuri publicitare

    Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei în câteva luni după nastere în paralel cu creșterea fenilalaninei în circulația sangvină a copilului. Ea provine din proteinele din laptele de mamă sau din formulele de lapte. Înainte de naștere, corpul mamei filtrează excesul de fenilalanină și protejează copilul nenăscut.

    Fenilcetonuria poate fi identificată după simptomele:

    fenilcetonuria
    Photo by Boxed Water Is Better on Unsplash
    • dezvoltare întârziată
    • întârzieri pe plan cognitiv
    • tulburări de comportament, emoționale și sociale
    • probleme neurologice
    • boli psihice
    • hiperactivitate
    • eczeme
    • oase fragile
    • miros specific al respirației, pielii și urinei copilului
    • piele deschisă la culoare și ochi albaștri deoarece fenilalanina nu se poate transforma în melanină, pigmentul care dă culoare părului și pielii
    • microcefalie (cap mai mic decât normal)
    • dacă o femeie care suferă de fenilcetonurie, nu are o dietă adecvată înainte și în timpul sarcinii, aceasta poate suferi un avort spontan sau fătul poate fi afectat. Rareori, bebelușii născuți de mame cu un nivel ridicat de fenilalanină moștenesc această afecțiune
    Anunțuri publicitare
    « Back to Glossary Index