Sindromul Fanconi este o tulburare rară a funcției tubulare renale, care are ca rezultat cantități excesive de glucoză, bicarbonat, fosfați (săruri de fosfor), acid uric, potasiu și anumiți aminoacizi care sunt excretați în urină.
Sindromul Fanconi nu are legătură și nu ar trebui să fie confundat cu anemia Fanconi.
Sindromul Fanconi poate fi ereditar sau poate fi cauzat de:
- Expunerea la anumite medicamente (inclusiv unele chimioterapeutice și medicamente antiretrovirale)
- Expunerea la metale grele sau alte substanțe chimice
- Deficitul de vitamina D
- Transplantul de rinichi
- Mielom multiplu
- Amiloidoza
Sindromul Fanconi apare de obicei cu o altă tulburare ereditară, cum ar fi cistinoza. Cistinoza este o tulburare moștenită a metabolismului de aminoacizi, caracterizată prin depozitele anormale ale cistinei din organism și concentrațiile anormale de cistină din urină.
Depozitele anormale ale cistinei cauzează tulburări oculare, un ficat mărit și o glandă tiroidă subactivă.
Sindromul Fanconi:simptome
În sindromul Fanconi ereditar, simptomele consumului excesiv de alcool și urinare excesivă încep de obicei în timpul copilăriei.
Un copil cu sindrom Fanconi și cistinoză poate să nu aibă succes, să-i fie încetinită creșterea și să aibă boală cronică a rinichilor. Insuficiența renală poate necesita un transplant de rinichi în timpul copilăriei.
La adulți, simptomele nu se pot dezvolta până când tulburarea nu este prezentă de ceva timp. Cele mai frecvente simptome la adulți includ slăbiciunea și durerea osoasă.
Cel mai adesea, o anumită leziune a oaselor sau țesutului renal a avut loc înainte de a se pune diagnosticul.
