Sindromul Imerslund-Gräsbeck

Sindromul Imerslund-Gräsbeck

Copy the following HTML iframe code to your website:

« Back to Glossary Index

Sindromul Imerslund-Gräsbeck este o afecțiune cauzată de nivelurile scăzute ale vitaminei B12 (cunoscută și sub numele de cobalamină). Caracteristica principală a acestei afecțiuni este o tulburare a sângelui numită anemie megaloblastică.

Anunțuri publicitare

În această formă de anemie, care este o tulburare caracterizată prin lipsa de celule roșii din sânge, celulele roșii prezente sunt anormal de mari. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Imerslund-Gräsbeck au, de asemenea, niveluri ridicate de proteine ​​în urină (proteinurie).

Anunțuri publicitare

Deși proteinuria poate fi o indicație a problemelor renale, persoanele cu sindrom Imerslund-Gräsbeck par să aibă funcție renală normală.

citește și:

Sindromul Imerslund-Gräsbeck începe de obicei în copilărie. Anomaliile sangvine conduc la multe dintre semnele și simptomele afecțiunii, incluzând o incapacitate de a crește și de a lua în greutate cât ar trebui, pielea palidă, oboseală excesivă și frecvente infecții gastrointestinale sau respiratorii.

Anunțuri publicitare

Alte caracteristici ale sindromului Imerslund-Gräsbeck includ ușoare probleme neurologice, cum ar fi tonusul muscular slab (hipotonia), amorțeală sau furnicături la nivelul mâinilor sau picioarelor, probleme de mișcare, dezvoltare întârziată sau confuzie. Rar, indivizii afectați au anomalii ale organelor sau țesuturilor care alcătuiesc tractul urinar.

Sindromul Imerslund-Gräsbeck-cauze

Mutațiile din gena AMN sau CUBN pot provoca sindromul Imerslund-Gräsbeck. Gena AMN oferă instrucțiuni pentru a produce o proteină numită amnionară , iar gena CUBN oferă instrucțiuni pentru a produce o proteină numită cubilină. Împreună, aceste proteine joacă un rol în absorbția vitaminei B12 din alimente.

Anunțuri publicitare

Vitamina B12, care nu poate fi produsă în organism și poate fi obținută numai din alimente, este esențială pentru formarea ADN-ului și a proteinelor, producerea de energie celulară și defalcarea grăsimilor. Această vitamină este implicată în formarea globulelor roșii și menținerea creierului și a măduvei spinării (sistemul nervos central).

Proteina amnionară este încorporată în primul rând în membrana celulelor renale și a celulelor care aliniază intestinul subțire. Amnionless se atașează (se leagă) de cubilină, ancorând cubilina pe membrana celulară. Cubilin poate interacționa cu molecule și proteine care trec prin intestin sau rinichi.

În timpul digestiei, vitamina B12 este eliberată din alimente. Pe măsură ce vitamina trece prin intestinul subțire, cubilina se leagă de ea. Amnionless ajută la transferarea complexului cubilină-vitamină B12 în celula intestinală. De acolo, vitamina este eliberată în sânge și transportată în organism.

Anunțuri publicitare

În rinichi, proteinele amnionice și cubiline sunt implicate în reabsorbția anumitor proteine care altfel ar fi eliberate în urină.

Poate te interesează

Anunțuri publicitare
Anunțuri publicitare
« Back to Glossary Index