Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter

Copy the following HTML iframe code to your website:

« Back to Glossary Index

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică  întâlnită la bărbați, aceștia având un cromozom X suplimentar. Cel mai comun semn al sindromului Klinefelter este infertilitatea. Sindromul Klinefelter mai este întâlnit și sub denumirea de trisomia XXY dau disgenezia tubilor seminiferi.

Anunțuri publicitare

Sindromul Klinefelter sau sindromul XXY

Oamenii au 46 de cromozomi, care conțin toate genele și ADN-ul unei persoane. Doi dintre acești cromozomi determină sexul unei persoane și sunt numiți cromozomi sexuali. Aceștia conferă caracterele sexuale specifice fiecărui gen. La femeie, ambii cromozomi sexuali sunt X (XX), iar la bărbat, cromozomii sexuali sunt diferiți: unul X și unul Y (XY).

În cele mai frecvente cazuri, sindromul Klinefelter este rezultatul unui cromozom X suplimentar (sindrom XXY). Uneori, pot exista variații cu doi sau mai mulți cromozomi X în plus ( XXXY/XXXXY), dar cel mai frecvent este mozaicismul XY/XXY.

Anunțuri publicitare

În această variație, o parte dintre celulele bărbatului au un cromozom X suplimentar, iar restul celulelor au perechea XY normală.

Procentajul celulelor care conțin un cromozom în plus variază de la caz la caz. În unele situații, mozaicismul XY/XXY poate avea suficiente celule care să funcționeze normal în testicule, încât să permită individului să aibă copii.

Incidența sindromului Klinefelter este de aproximativ 1 la fiecare 500/1000 de nou-născuți de sex masculin. Cromozomul X suplimentar rezultă datorită unei erori oarecare în timpul formării oului sau spermei. 

Aproape în jumătate dintre cazuri, eroarea apare la formarea spermei, în timp ce restul cazurilor apar din cauza erorilor în dezvoltarea embrionului.

Anunțuri publicitare
Synonyms:
trisomia XXY
« Back to Glossary Index